许多准父母担心他们发育中的婴儿可能患有唐氏综合症或其他染色体异常。唐氏筛查测试有助于你评估宝宝患这种疾病的几率。结果可以帮助你决定是否进行侵入性诊断测试，以确定你宝宝的情况。
筛查测试告诉你你的宝宝有多可能患有某种疾病，但是只有像羊膜穿刺术这样的诊断测试才能告诉你你的宝宝是否真的患有这种疾病。虽然筛查测试对母亲或婴儿没有风险，但诊断测试有小的流产风险。
什么是染色体异常?
染色体是每个细胞中携带基因的丝状结构。大多数人每个细胞有46条染色体，其中一组23条来自母亲的卵子，另一组来自父亲的精子。
生物错误可能发生在细胞分裂的早期，导致染色体异常。例如，一些婴儿有47条染色体:不是23对配对，而是22对加上一组三对，这种染色体异常称为三体。
通常，怀孕时染色体数目异常的妇女会流产，通常是在怀孕早期。但是，在某些染色体异常的情况下，婴儿可能会存活下来，出生时会有发育问题和出生缺陷，从轻微到严重不等。
唐氏综合征，也称为21三体症，发生在婴儿的部分或全部细胞中有额外的21号染色体拷贝时。唐氏综合症是婴儿出生时最常见的染色体异常。
婴儿可能出生的其他染色体问题包括18三体和13三体。这些异常几乎总是与深度智力残疾和其他先天畸形相关。如果他们活到出生，这些婴儿很少活几个月以上。有些人活了几年。
任何人都可能有染色体异常的婴儿，但是随着母亲年龄的增长，风险会增加。例如，你怀唐氏综合症婴儿的可能性从25岁时的1 / 1200增加到40岁时的1 / 100。
唐氏筛查测试能告诉我什么?
筛查测试使用血液样本和超声波测量来评估婴儿出现某些染色体问题的可能性，包括唐氏综合症。它们不会给你或你的宝宝带来任何风险，因为它们没有侵入性——例如，它们不涉及将针插入你的子宫。
筛查测试不能确定你的孩子是否真的患有唐氏综合症。相反，它们会根据你的测试结果和你的年龄，为你提供一个比率来表达你的宝宝有问题的可能性。这些信息可以帮助你决定是否进行诊断测试。
诊断测试，如绒毛取样( CVS )和羊膜穿刺术，可以肯定地告诉你你的孩子是否有染色体异常。这些测试可以通过分析婴儿或胎盘细胞的遗传组成来识别数百种遗传疾病。然而，这两种手术都有流产的小风险。
