什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是一种导致身体问题和智力残疾的遗传疾病。这通常是由21号染色体的额外拷贝造成的。这种情况被称为21三体。
每个生来患有唐氏综合症的人都不一样。有些人有健康问题。这些可能包括心脏病、听力问题或肠道问题。许多人很早就开始治疗医疗问题，过着充实、健康、富有成效的生活。
唐氏综合症的症状
唐氏综合症有许多症状和体征。有些人有不同的症状。有些人在生活的不同阶段有不同的问题。许多唐氏综合症患者有着不同的外貌。常见的身体体征包括:
向上倾斜的眼睛
扁平面部特征
突出舌
短颈
小脑袋、小耳朵和小嘴
手指短的宽手
肌肉张力降低。
由于这些身体特征中的一些，唐氏综合症儿童的发育速度通常较慢。这包括他们学会翻身、坐、站和走路的时候。他们确实达到了这些里程碑，但是需要更长的时间。心脏、大脑和胃肠道等部位的身体问题会导致健康问题。
除了身体症状，唐氏综合症患者在思考和学习上经常有问题。这些问题包括:
短注意广度
判断力差
冲动行为
缓慢学习
延迟的语言和言语。
虽然这类问题很常见，但很少严重。
唐氏综合症的病因是什么?
唐氏综合症是由细胞分裂过程中的一个问题引起的。这导致了额外的遗传物质。额外的遗传物质导致唐氏综合症的特征和问题。唐氏综合症有三种类型:
21三体。在这种形式下，细胞分裂问题发生在精子或卵子的发育过程中。这给了孩子三份21号染色体，而不是正常的两份。高达95 %的唐氏综合症患者患有21三体。
马赛克唐氏综合症。由于胚胎中细胞分裂异常，一些细胞有21号染色体的额外拷贝。这种形式很少见。唐氏综合症病例中只有1 %是马赛克。
易位唐氏综合症。当21号染色体的一部分附着在另一条染色体上时，易位(或移位)发生在受孕前或受孕时。这是唯一一种可以从父母传给孩子的唐氏综合症。即使父母没有唐氏综合症的症状，这也可能发生。
有一些因素会增加你生下唐氏综合症孩子的风险:
高龄产妇。女人越老，她的蛋就越老。年龄较大的鸡蛋更容易出现异常分裂。35岁时，你生下唐氏综合症婴儿的风险约为350分之一。在40岁时，风险是100分之一。到了45岁，你的风险是30分之一。
已经有了一个患有唐氏综合症的孩子。如果你有一个患有唐氏综合症的婴儿，你有100分之一的机会再生一个。
作为染色体异常的载体。男性和女性都可能携带易位异常。如果你是一名承运人，你就有可能把它传给你的孩子。
唐氏综合症是如何诊断的?
唐氏综合征筛查是产前护理的正常部分。筛选选项包括:
孕早期的血液测试和超声波检查。血液测试寻找可能表明唐氏综合症的异常标志。超声波检查“颈部半透明性”它检测胎儿脖子后面的液体。这可能表示异常，包括唐氏综合症。
孕中期的验血。这被称为“三屏”或“四屏”它还会在母亲的血液中寻找标记。
综合(组合)测试。这种方法使用了孕早期的血液测试和超声波，以及孕中期的血液测试。它给出了唐氏综合症的总体风险评级。
没有一项筛查能够诊断唐氏综合症。他们只表明你生下唐氏综合症婴儿的风险更高。一些女性在屏幕上检测呈阳性，但有非常健康的婴儿。
产前诊断唐氏综合症的唯一方法是通过诊断测试。这包括检查子宫中的组织和液体，寻找额外的染色体。这可以通过以下方式实现:
绒毛膜绒毛取样( CVS )。这在怀孕的第10周和第14周采集胎盘样本。
羊膜炎。这在怀孕第14到18周采集羊水样本。
经皮脐带血取样( PUBS )。这也称为脐静脉穿刺。它在怀孕第18至22周采集脐带中的胎儿血液样本。这是最准确的测试。
这些测试有可能导致流产的轻微风险。因此，这些测试仅在出现遗传问题的可能性较高时使用
