未来的父母可能会担心，尤其是产妇年龄较大的女性或患有遗传性健康疾病的女性，他们的新生儿在出生时会出现严重的健康问题。因此，出生缺陷检测为父母提供有关其胎儿是否患有某些遗传性疾病的信息。
产前基因检测的重要性
首先进行产前基因检测以确定女性或其婴儿是否患有某些疾病。艾森伯格博士为患者提供筛查测试，以检测某些出生缺陷，包括：
18-三体综合症和唐氏综合症 - 婴儿额外的染色体会导致心脏缺陷和一定程度的智力障碍
镰状细胞性贫血 - 一种引起疼痛，疲劳和反复感染的痛苦血细胞疾病
囊性纤维化 - 一种导致儿童患有慢性呼吸道感染的呼吸障碍
脊柱裂 - 一种开放的神经管缺陷，导致脊髓不正确关闭
如何进行出生缺陷测试
妊娠早期筛查(11-13周) - 进行母体血液检查和超声检查以寻找与婴儿心脏和染色体相关的某些出生缺陷
妊娠中期筛查(15-20周) - 进行母体血清筛查，以确定女性患有额外染色体或神经管缺陷的婴儿的风险是否增加。在18-20周左右进行异常超声检查以检查婴儿的大小并寻找出生缺陷
如果出生缺陷检测异常，则通常进行进一步的诊断测试以确定是否存在遗传缺陷。常见的诊断程序包括：
高分辨率超声波 - II级超声波用于仔细观察婴儿，以检测出生缺陷
羊膜穿刺术 - 收集并分析少量羊水以确定是否存在遗传性疾病或染色体疾病
绒毛膜绒毛取样(CVS) - CVS测试收集一小块胎盘，称为绒毛膜绒毛，然后测试出生缺陷
每个产前基因检测程序都在女性怀孕的不同阶段进行。艾森伯格博士及其团队将在咨询中详细解释每位患者的利益和风险，时间安排和保险费用。
重要的是要注意，某些出生缺陷可能直到婴儿出生后才被诊断出来。有时，出生缺陷会在出生时立即出现。对于其他出生缺陷，包括一些心脏缺陷，出生缺陷可能直到晚年才被诊断出来。
