检查唐氏综合症有两种产前检查：
筛检。这些测试检查您的宝宝是否比其他人更有可能患有唐氏综合症。当您进行筛查测试时，您或您的宝宝没有风险，但他们不会告诉您宝宝是否患有唐氏综合症。
诊断测试。这些测试可以确定您的宝宝是否患有唐氏综合症。如果筛查测试显示您的宝宝患有唐氏综合症的高风险，您的医疗服务医生可能会建议进行诊断测试以确认结果。
每种测试都有利有弊。筛选测试结果可以帮助您确定是否要进行诊断测试。如果您的宝宝患有唐氏综合症，您可能会或可能不想在怀孕期间确切知道。如果你确实找到了，你可以了解病情，这样你就可以在宝宝出生时做好准备。您还可以计划在医院分娩，为您的宝宝提供特殊医疗护理。
唐氏综合症的诊断测试包括：
羊膜穿刺术(也称为amnio)。这项测试需要从子宫周围的一些羊水(也称为子宫)中检查唐氏综合症。您可以在怀孕15至20周时获得一个amnio。
绒毛膜绒毛取样(也称为CVS)。该测试检查来自胎盘的组织，以查看婴儿是否患有唐氏综合症。您可以在怀孕10至13周时获得CVS。
Cordocentesis(也称为经皮脐带取样或PUBS)。您的医生将一根细针插入脐带静脉，取一小份婴儿血液样本，检查染色体缺陷。你可以在怀孕18到22周之间进行这项测试。使用脐带穿刺术比使用amnio或CVS有更大的流产风险，所以如果其他测试不清楚且您的医生无法以任何其他方式确认您的婴儿患有唐氏综合症，您只能接受此测试。
出生后如何诊断患有唐氏综合症的婴儿?
出生后，您的宝宝的医生会给您的宝宝进行体检，并检查唐氏综合症的常见身体特征。为了确认您的宝宝患有唐氏综合症，她将宝宝的血液样本送到实验室进行检测。
