亮点回声焦点和唐氏综合症有什么关系?

　　问： 我和我的第一个孩子怀孕18周，我们刚做了第一次超声检查。我的医生告诉我，婴儿的心脏上有一个“亮点”。她提到这种情况常见于患有唐氏综合症的婴儿。你能不能告诉我在18周u / s的这个“亮点”发现的婴儿百分比后来被诊断为患有唐氏综合症?我们有一个二级u / s预定，如果我们被诊断出患有唐氏综合症，你能否告诉我在怀孕期间我可以采取哪些措施来保护我的宝宝?谢谢。

　　答： 你可以安心地知道，胎儿心脏中的回声焦点或“亮点”往往对婴儿的状况或发育几乎没有意义，尽管当你第一次被告知时它可能会令人心烦意乱。它。

　　这个亮点通常首先在孕中期解剖超声检查中被发现，并且许多父母自然关心它的含义。您需要知道的第一件事是，这一发现通常不是心脏解剖异常的指征，通常是正常的发现。

　　专家们没有完全同意这一发现，并且存在相互矛盾的证据表明唐氏综合症的风险增加。已报告的具有回声性心脏病灶的胎儿患有唐氏综合症的风险从风险增加到年龄相关风险增加四倍不等。一些研究表明风险约为1%。这意味着99/100名患有这一发现的婴儿不会患有唐氏综合症。

　　一般来说，有人建议有这一发现的女性进行遗传咨询，并进行彻底的超声评估，以确定在唐氏综合症的超声检查中是否还有其他所谓的“软标记”。您的医生会寻找胃，肠，四肢或脐带异常等变化的结果。