测量孕妇血液中的某些物质加超声波检查可以帮助估计胎儿遗传异常的风险。
这些血液检查和超声波检查可以作为怀孕期间常规护理的一部分。
如果这些测试的结果表明风险增加，医生可能会进行测试以分析胎儿的遗传物质，例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样。
这些基因测试是侵入性的并且对胎儿具有一定的风险。
(另见遗传性疾病概述。)
产前诊断测试包括在出生前(产前)测试胎儿，以确定胎儿是否有某些异常，包括某些遗传性或自发性遗传性疾病。其中一些测试，如超声波检查和某些血液检查，往往是常规产前检查的一部分。超声检查和血液检查是安全的，有时可以帮助确定是否需要更具侵入性的产前基因检测(绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术和经皮脐血采样)。通常，这些更具侵入性的测试是在夫妻患有遗传异常的婴儿(例如神经管缺陷)的风险增加时进行的。)或染色体异常(特别是当女性年龄在35岁以上时)。然而，许多医生为所有孕妇提供此类检测，任何孕妇都可以要求。这些测试有风险，虽然非常小，特别是胎儿。
夫妻应该与他们的医疗保健从业者讨论风险，并根据他们的需要权衡风险。例如，他们应该考虑是否不知道测试结果会引起焦虑，以及是否知道未发现异常会令人放心。如果发现异常，他们应该考虑是否会进行堕胎。如果他们不这样做，他们应该考虑他们是否仍然想知道出生前的异常情况(例如，心理准备)或知道是否只会导致痛苦。对于一些夫妇来说，风险大于了解他们的孩子是否有染色体异常的好处，所以他们选择不进行测试。
如果进行体外受精，有时可以在受精卵从培养皿转移到子宫之前诊断出遗传性疾病(称为胚胎植入前遗传学诊断)。
