什么是羊膜穿刺术?
羊膜穿刺术是用于在怀孕期间获得围绕胎儿的少量羊水样品的程序。羊水是由胎儿制成的清澈的淡黄色液体。该液体可保护胎儿免受伤害,并有助于调节胎儿的体温。
除了各种酶,蛋白质,激素和其他物质外,羊水还含有胎儿脱落的细胞。这些细胞含有遗传信息,可用于诊断染色体疾病和开放性神经管缺陷(ONTD),如脊柱裂。根据家族病史和手术时实验室检测的可用性,可以对其他遗传缺陷和代谢紊乱进行检测。
羊水还含有其他物质,可提供有关某些疾病的信息。可以在妊娠晚期进行羊膜穿刺术以检查胎儿健康并诊断胎儿状况,例如感染。如果预计婴儿早期分娩,可以进行羊膜穿刺术以检查胎儿肺成熟度。可以测量或测试羊水中存在的特定物质的这些条件。
将液体送至遗传学实验室,以便细胞生长并进行分析。结果通常在大约10天到2周内提供,具体取决于实验室。胎儿肺成熟度测试的结果可在几个小时内获得。
羊膜穿刺术通常在怀孕的第15周和第20周之间提供给女性,这些女性的染色体异常风险增加。这包括分娩时年龄超过35岁的女性,或者母亲血清(血液)筛查测试异常的女性,表明染色体异常或神经管缺陷的风险增加。
羊膜穿刺术有助于确认先前在其他检测中发现的异常的临时诊断。它也可能发现胎儿没有怀疑的异常。
可用于诊断遗传和染色体缺陷的另一相关程序是绒毛膜绒毛取样(CVS)。有关其他信息,请参阅此过程。
程序的原因
在存在一种或多种这些病症的情况下,羊膜穿刺术可用于妊娠中期的遗传和染色体检测:
家族史或以前患有遗传性疾病或染色体或代谢紊乱的儿童
开放性神经管缺陷(ONTD)的风险,如脊柱裂
怀孕到期日产妇年龄超过35岁
异常的母亲筛查测试,如母体血清甲胎蛋白水平(MSAFP)
与性有关的遗传疾病的风险
羊膜穿刺术可用于妊娠晚期,以评估以下情况:
胎儿肺部成熟时有可能早产
子宫感染
Rh病
您的医生可能还有其他原因建议羊膜穿刺术。