谁应该进行无创DNA筛查?
无创DNA筛查适用于所有孕妇，可用作第二次筛查试验(即，在接受阳性的孕早期筛查结果或已发现特定的超声差异后)或作为第一次筛查试验(即在任何之前)其他筛选)。安大略省健康保险计划(OHIP)将资助安大略省符合某些标准的孕妇的无创DNA筛查(见下文)。
不符合标准的孕妇可以自行支付无创DNA筛查费用。价格因公司而异，平均成本约为500美元。
OHIP将为孕妇提供无创DNA筛查：
- 产前筛查结果为阳性，如孕早期筛查或表1所述的其他常规筛查方法
- 在预计分娩日期超过40岁
- 曾经有过怀孕或有染色体状况的孩子
- 有超声检查结果与唐氏综合症，18三体综合征或13三体综合征的机会增加有关
那么通过无创DNA筛查筛选的其他遗传条件呢?
您可能已经读过无创DNA筛查可以提示其他遗传病，例如微缺失和微复制综合征。这些是罕见的遗传病症，发生在50,000到1 / 50,000的怀孕中。它们是由非常微小的额外或缺失的染色体片段引起的。
大多数这些情况偶然发生，这意味着它们往往不会在家庭中运行并且可能突然发生。这些病症的机会与怀孕者的年龄无关，因为它与唐氏综合症和18号染色体(由额外的整个染色体引起的病症)有关。
向无创DNA筛选添加这些罕见病症会增加假阳性率。这意味着即使婴儿实际上没有这种情况，更多的怀孕者也会得到阳性(高机会)筛查结果。这将导致更多的怀孕者进行诊断测试，并且有相关的流产机会。目前的建议不支持在无创DNA筛查中常规包括筛选微缺失和微复制综合征。
