什么是无细胞DNA的非侵入性产前检测?
非侵入性产前检测(NIPT)是一种筛查试验，用于估计未出生婴儿患有唐氏综合症或其他染色体疾病(18三体，13三体或额外或缺失性染色体)的可能性。通常遗传信息(DNA)包含在细胞内。当细胞死亡时，它将其内容物释放到血液中，DNA被分解成小块。这种DNA被称为无细胞DNA(cfDNA)。
NIPT也称为cfDNA筛选。 无创DNA筛查检测，读取和计数孕妇血液中的cfDNA。虽然这种cfDNA并非直接来自婴儿，但它来自胎盘，通常代表婴儿的遗传特征。
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无创DNA筛查有哪些好处?
准确性： 无创DNA筛查比传统筛查试验更准确，检测婴儿患有唐氏综合症的妊娠率超过99%(而其他筛查方法则为75-90%)。
时间： 无创DNA筛查的结果比其他类型的产前筛查更早。NIPT的血液检查可以早在怀孕9周就开始，但是，在10周之前抽取“无结果”(或“无呼叫”结果)时，患者需要重复血液检查的可能性可能会增加。妊娠期，可能导致结果延迟。在怀孕早期进行筛查结果可以让准父母有更多的时间进行决策，并可能为他们提供更多选择。
无创DNA筛查有哪些局限性?
筛查测试：虽然无创DNA筛查是一项极好的测试，但它无法确定您的宝宝是否患有上述任何染色体状况。这是一种筛选测试，提供机会评估(机会高或机会低)。如果结果恢复为其中一个条件的高机会，建议在做出更终决定之前进行诊断性检查，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)。
无创DNA筛查 不会筛查所有可能的情况：无创DNA阴性筛查结果不能保证健康的宝宝健康。如果可以的话，可以提供11至14周的孕早期妊娠晚期。无论筛查结果如何，建议所有妊娠在妊娠18-20周进行超声检查。
重新抽取的可能性或没有结果：由于测试失败，大约1-8%(1到8或100)或更少的怀孕者需要再次抽血。第二次尝试后，大约有一半的时间可用。测试可能失败的原因有多种，包括样品的技术问题，或者怀孕时没有足够的cfDNA(低胎儿分数)。可能导致胎儿分数低的因素有：妊娠过早，染色体紊乱，肥胖。
偶然发现：无创DNA筛查还筛选其他染色体的差异，如性染色体。另外，因为该测试也在考虑怀孕者的cfDNA，所以偶尔可以识别怀孕者的遗传差异。
