新生儿为什么要做苯丙酮尿症检查?

　　苯丙酮尿症(PKU)试验

　　进行苯丙酮尿症(PKU)测试以检查新生儿是否具有在其体内使用苯丙氨酸所需的酶。苯丙氨酸是正常生长和发育所需的氨基酸。如果婴儿的身体没有将苯丙氨酸变成另一种叫做酪氨酸的氨基酸的酶，那么苯丙氨酸水平会在婴儿的血液中积聚并导致脑损伤，癫痫发作和智力残疾。

　　PKU引起的损害可能在婴儿开始饮用母乳或配方奶粉后几周开始。患有PKU的婴儿需要低苯丙氨酸的食物来预防严重的脑损伤。苯丙氨酸存在于大多数含有蛋白质的食物中，如牛奶，奶酪和肉类。

　　早期发现这种疾病很重要。美国和加拿大的所有婴儿在出生后立即接受北大的测试。要患上这种疾病，你必须从每个父母那里继承这个基因。在美国预防服务工作组建议，所有新生儿PKU用于测试。

　　PKU的血液样本通常取自宝宝的足跟(称为足跟)。出生后的更初几天，早在出生后24小时就进行了测试。可以在出生后的第一周或第二周内重复测试。

　　怎么想

　　当PKU测试在出生后24小时内完成时，测试结果不太准确(假阴性或假阳性)。您的宝宝可能需要再次进行测试。如果在出生后24至72小时内进行测试，则错误结果的可能性较小。

　　如果您的宝宝患有PKU，他或她将需要定期进行血液检查以检查苯丙氨酸水平。这些测试可能经常发生在宝宝第一年每周一次，然后在整个童年时每月发生一次或两次。

　　如果您有PKU并计划怀孕，可以进行苯丙氨酸的血液检查。如果你吃太多蛋白质，你的血液中会含有高水平的苯丙氨酸。如果您怀孕了，即使您的宝宝??没有PKU ，高水平的苯丙氨酸也可能导致您的宝宝(胎儿)出现智力残疾。

　　如果您的宝宝有PKU，需要特殊的低蛋白饮食来预防智力残疾。你的宝宝会喝不含苯丙氨酸的牛奶替代品。PKU患者需要终生服用低蛋白饮食以防止出现问题。