新生儿筛查项目有哪些?为什么要做?

　　关于新生儿筛查

　　新生儿筛查是对每个新生儿进行某些有害或潜在致命疾病的检测，这些疾病在出生时是不明显的。

　　通过简单的血液检查，医生通常可以判断新生儿是否具有更终可能导致问题的某些疾病。虽然这些情况很少见，并且大多数婴儿都有健康的健康状况，但早期诊断和正确治疗有时会使终身受损和健康发育之间产生差异。

　　提供哪些测试?

　　新生儿筛查因州而异，可能会发生变化，特别是在技术进步的情况下。然而，这里列出的疾病通常包括在新生儿筛查计划中：

　　苯丙酮尿症(PKU)

　　先天性甲状腺功能减退症

　　半乳糖血症

　　镰状细胞病

　　生物素酶缺乏症

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　枫糖尿病(MSUD)

　　酪氨酸血症

　　囊性纤维化(CF)

　　MCAD缺陷

　　严重联合免疫缺陷(SCID)

　　弓形体病

　　所有新生儿也将进行听力筛查。

　　苯丙酮尿症(PKU)

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种代谢紊乱。代谢是 身体中的一个过程，它将食物中的燃料转化为从进化到思考再到成长所需的能量。甲 代谢紊乱是由在体内的细胞的异常化学反应的任何疾病。

　　患有PKU的婴儿缺少处理苯丙氨酸所需的酶。苯丙氨酸是儿童正常生长和正常蛋白质使用所必需的氨基酸。氨基酸是构成我们肌肉和身体其他重要部位的蛋白质的“基石”。

　　如果过多的苯丙氨酸累积，它会损害脑组织并导致发育迟缓。

　　当早期检测到PKU时，给婴儿喂食苯丙氨酸含量低的特殊配方可以预防智力残疾。在儿童期和青春期需要低苯丙氨酸饮食，有时需要成人生活。这种饮食可以切除所有高蛋白食物，因此PKU患者通常需要采用特殊的人工配方作为营养替代品。

　　听力筛查

　　大多数州要求新生儿在出院前进行听力筛查。如果您的宝宝未接受检查，请确保您的小宝宝在出生后的前3周内接受筛查。

　　孩子们在更初几年培养批判性口语和语言技能。可以对早期发现的听力损失进行治疗，以帮助预防该发展的问题。