新生儿筛查项目有哪些?为什么要做?

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  关于新生儿筛查

  新生儿筛查是对每个新生儿进行某些有害或潜在致命疾病的检测,这些疾病在出生时是不明显的。

  通过简单的血液检查,医生通常可以判断新生儿是否具有更终可能导致问题的某些疾病。虽然这些情况很少见,并且大多数婴儿都有健康的健康状况,但早期诊断和正确治疗有时会使终身受损和健康发育之间产生差异。

  提供哪些测试?

  新生儿筛查因州而异,可能会发生变化,特别是在技术进步的情况下。然而,这里列出的疾病通常包括在新生儿筛查计划中:

  苯丙酮尿症(PKU)

  先天性甲状腺功能减退症

  半乳糖血症

  镰状细胞病

  生物素酶缺乏症

  先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

  枫糖尿病(MSUD)

  酪氨酸血症

  囊性纤维化(CF)

  MCAD缺陷

  严重联合免疫缺陷(SCID)

  弓形体病

  所有新生儿也将进行听力筛查。

  苯丙酮尿症(PKU)

  苯丙酮尿症(PKU)是一种代谢紊乱。代谢是 身体中的一个过程,它将食物中的燃料转化为从进化到思考再到成长所需的能量。甲 代谢紊乱是由在体内的细胞的异常化学反应的任何疾病。

  患有PKU的婴儿缺少处理苯丙氨酸所需的酶。苯丙氨酸是儿童正常生长和正常蛋白质使用所必需的氨基酸。氨基酸是构成我们肌肉和身体其他重要部位的蛋白质的“基石”。

  如果过多的苯丙氨酸累积,它会损害脑组织并导致发育迟缓。

  当早期检测到PKU时,给婴儿喂食苯丙氨酸含量低的特殊配方可以预防智力残疾。在儿童期和青春期需要低苯丙氨酸饮食,有时需要成人生活。这种饮食可以切除所有高蛋白食物,因此PKU患者通常需要采用特殊的人工配方作为营养替代品。

  听力筛查

  大多数州要求新生儿在出院前进行听力筛查。如果您的宝宝未接受检查,请确保您的小宝宝在出生后的前3周内接受筛查。

  孩子们在更初几年培养批判性口语和语言技能。可以对早期发现的听力损失进行治疗,以帮助预防该发展的问题。

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