为了检测染色体病理学的标志物，回波描记术是重要的。在11-14周期间，胎儿颈部空间的信息量增加更多。发现NT的厚度不应超过2.5毫米。其增加(厚度为3mm或更多)表明在1/3的病例中存在染色体病理学。更常见的是：唐氏综合症(约50%的病例)，爱德华兹综合征(24%)，特纳综合征(10%)，帕托综合征(5%)，其他染色体病理学(11%)。在衣领空间的厚度和染色体病理学的频率之间建立了相当清楚的关系。套环空间厚度为3 mm，7%的胎儿出现基因型紊乱，27%为4 mm，53%为5 mm，49%为6 mm，83%为7 mm，70%为8 mm ，9毫米-78%。
关于染色体病理学存在的某些信息可以通过测量胎儿鼻骨的长度来测量。通常，在12-13周时，不应小于4毫米，在13-14周内-小于4.5毫米，在14-15周内-小于5毫米。低于这些值的鼻骨长度可能表示染色体病理学，更常见的是唐氏综合征。
在怀孕的第二个三个月中存在唐氏综合症也可以表明胎儿股骨长度的缩短。基于大量研究，发现股骨长度减少2周或更长时间，与预期的唐氏病妊娠持续时间相比，大约是其生理过程的3.5倍。
染色体病理学的其他标志物包括脑血管丛囊肿，高回声肠道，心脏乳头肌的高回声形成，轻度肾积水，管状骨缩短，脐带囊肿，大脚趾不断收缩，胎儿宫内发育迟缓。
在仅存在这些标记之一的情况下，染色体病理学的风险与妊娠??的生理过程几乎相同。然而，如果检测到两个或更多个标记，则其发生的风险显着增加。在这些情况下，应建议羊膜穿刺术或脐带穿刺术用于随后的核型分析。
